Foto: Spudgun67 / Wikimedia Commons (CC BY-SA 4.0)
Uma descoberta científica envolvendo o DNA pode explicar por que algumas pessoas têm maior risco de desenvolver Alzheimer. Pesquisadores identificaram que certas sequências genéticas repetidas — especificamente um trecho chamado CCG — estão associadas à doença e aumentam a atividade de um gene ligado a danos celulares.
Neste artigo
O estudo, realizado por cientistas da Universidade de Ciência e Tecnologia de Hong Kong e outras instituições, foi publicado na revista Nature Neuroscience em 12 de outubro. A pesquisa combinou análises genéticas com testes em laboratório para entender como essas variações no material genético influenciam a suscetibilidade à doença.
Como a sequência genética funciona
O material genético é composto por letras que representam componentes químicos. Os cientistas encontraram diferenças na quantidade de vezes que a sequência CCG se repete em uma região que controla o funcionamento do gene FAM193B.
Para chegar aos resultados, os pesquisadores analisaram dois grupos de pessoas na China: 1.516 com Alzheimer e 1.674 sem alterações cognitivas.
Vale lembrar: essa associação mostra um padrão entre os grupos estudados, mas não significa que a probabilidade individual de desenvolver Alzheimer ao longo da vida simplesmente dobra. O mesmo padrão apareceu em participantes de ancestralidade europeia, porém de forma menos intensa.
O que acontece nas células
Nos testes com células humanas em laboratório, os cientistas compararam sequências com 11 e 25 repetições. A versão mais longa aumentou significativamente a atividade do gene FAM193B.
Os pesquisadores constataram que esse aumento de atividade se relacionava com marcadores de lesão no DNA e mudanças em processos de estresse celular e morte neuronal — mecanismos que podem favorecer o surgimento do Alzheimer. Os achados abrem uma pista sobre como as diferenças no material genético podem tornar algumas pessoas mais vulneráveis à doença.
Entendendo o Alzheimer
O Alzheimer é uma doença degenerativa que causa a morte de células cerebrais. Uma característica peculiar é que pode começar décadas antes do aparecimento dos primeiros sintomas — razão pela qual o diagnóstico precoce é tão importante para retardar o avanço.
Embora os sintomas sejam mais comuns em pessoas com mais de 70 anos, não é raro que a doença se manifeste em jovens por volta dos 30 anos. Quando isso acontece, é chamada de Alzheimer precoce.
Na fase inicial, quem tem Alzheimer costuma esquecer coisas simples: onde guardou as chaves, o que comeu no café da manhã, nomes de pessoas ou até a estação do ano. Com o tempo, surgem desorientação, dificuldade para lembrar do próprio endereço ou do caminho para casa, e problemas para tomar decisões rotineiras como o que comer ou o que fazer no dia.
Perda de interesse em tarefas habituais, mudanças de comportamento (ficando mais nervoso ou agressivo) e repetições frequentes também aparecem como sinais comuns da doença.
O que sabemos sobre as causas
De acordo com a Alzheimer’s Drugs Discovery Foundation (ADDF), o desenvolvimento da doença pode estar ligado a vários fatores: acúmulo de proteínas prejudiciais (Amilóide e Tau), problemas vasculares, inflamação neuronal, deficiência energética nas células nervosas e questões hereditárias, incluindo a variante genética APOE.
O tratamento atual envolve medicamentos para diminuir os sintomas, além de fisioterapia e estimulação cognitiva. Importante destacar: o Alzheimer não tem cura, e o cuidado deve continuar até o fim da vida.
Quanto as repetições aumentam o risco
O estudo chinês mostrou que pessoas com pelo menos 18 repetições da sequência CCG apresentaram aproximadamente o dobro de chance estatística de ter Alzheimer comparadas com quem tinha até 11 repetições. Isso significa que a quantidade de vezes que a sequência se repete no DNA influencia diretamente na suscetibilidade à doença, segundo o Metrópoles.
O dado importante é que essa associação representa um padrão nos grupos estudados, mas não significa que cada indivíduo com essa variante genética necessariamente desenvolverá a doença ao longo da vida. Os mesmos achados apareceram em europeus, porém com menor intensidade.
Como a variante genética influencia as células
Quando a sequência CCG se repete mais vezes, o gene FAM193B fica mais ativo dentro das células. Esse aumento de atividade gera sinais de danos no DNA e altera mecanismos relacionados ao estresse celular e morte de neurônios — processos que contribuem para o desenvolvimento do Alzheimer.
Esse achado fornece uma pista sobre o mecanismo biológico de como a variante genética afeta a saúde do cérebro.
Por que a descoberta importa para a saúde
Entender como uma variante genética influencia o Alzheimer abre caminho para novas abordagens de prevenção e tratamento. Pessoas que carregam essa sequência com mais repetições poderiam se beneficiar de diagnósticos mais precoces e acompanhamento mais rigoroso dos primeiros sintomas.
Embora o Alzheimer não tenha cura, intervir no início da doença com medicamentos, fisioterapia e estimulação cognitiva ajuda a retardar o avanço dos sintomas. Por isso, conhecer o próprio risco genético pode motivar monitoramento da saúde cerebral desde mais cedo.
Perguntas e respostas sobre a variante genética
O que é a variante genética CCG descoberta no estudo?
A variante genética é uma sequência de três letras no DNA (CCG) que se repete na região controladora do gene FAM193B. Quando essa sequência tem mais repetições — especialmente 18 ou mais — ela está associada a maior risco de Alzheimer. O estudo descobriu que pessoas com essa versão mais longa têm aproximadamente o dobro de chance de desenvolver a doença.
Ter essa variante genética significa que vou desenvolver Alzheimer?
Não. A descoberta mostra uma associação estatística entre os grupos estudados, mas não significa que cada pessoa com a variante genética necessariamente terá Alzheimer. Muitos outros fatores — como estilo de vida, saúde vascular, atividade cognitiva e genética — influenciam se a doença vai se manifestar ou não.
Como a variante genética aumenta o risco de Alzheimer?
Quando há mais repetições da sequência CCG, o gene FAM193B fica mais ativo nas células cerebrais. Esse aumento de atividade gera danos no DNA e altera mecanismos de estresse celular, levando à morte de neurônios. Esses processos contribuem para o desenvolvimento da doença ao longo do tempo.
Posso fazer um teste para descobrir se tenho essa variante genética?
O estudo identificou a variante genética em análises genéticas de laboratório, mas testes comerciais para essa sequência específica ainda não estão amplamente disponíveis. Conversar com um geneticista ou neurologista é importante para saber quais testes fazem sentido para o seu caso, especialmente se há histórico familiar de Alzheimer na sua vida.
Diante dessa descoberta sobre a variante genética, você faria um teste para saber se possui a sequência de risco, ou acha que isso geraria ansiedade desnecessária?
Com informações de metropoles.com.
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